Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 13

mitochondrial DNA depletion syndrome 13
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom deplesi DNA mitokondria 13ksh_1914Sindrom deplesi DNA mitokondria 13 FBXL4 deficiency FBXL4-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome mitochondrial DNA depletion syndrome 13, encephalomyopathic type mitochondrial DNA depletion syndrome 13

Ringkasan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 13 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Ciri lainnya mencakup asidosis laktat. Ciri lainnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah asidosis laktat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah keterlambatan perkembangan menyeluruh.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom deplesi DNA mitokondriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom deplesi DNA mitokondria 13 (DOID:0080131) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom deplesi DNAmitokondria 13DOID:0080131subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrial DNAdepletion syndromeDOID:0070329
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080131Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial DNA depletion syndrome that is characterized by early infantile onset of encephalopathy, hypotonia, lactic acidosis, and severe global developmental delay, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous mutation in the F-box and leucine-rich repeat protein 4 gene on chromosome 6q16.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial DNA depletion syndrome 13 (DOID:0080131)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080131 · meta.definition: phenotype.

Pewarisan · DOID:0080131 · edges.is_a.

Ciri tambahan · DOID:0080131 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080131 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun