Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 14

mitochondrial DNA depletion syndrome 14
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom deplesi DNA mitokondria 14ksh_2010Sindrom deplesi DNA mitokondria 14 mitochondrial DNA depletion syndrome 14

Ringkasan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 14 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup kardiomiopati hipertrofik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GTPase. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q29. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kardiomiopati hipertrofik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GTPase.

Lokasi gen

[1]

Gen GTPase yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 3q29.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom deplesi DNA mitokondriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom deplesi DNA mitokondria 14 (DOID:0080336) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom deplesi DNAmitokondria 14DOID:0080336subkelas langsungmitochondrial DNAdepletion syndromeDOID:0070329
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080336Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial DNA depletion syndrome that is characterized by severe lethal infantile mitochondrial encephalomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy, with hypotonia and peripheral hypertonia with opisthotonic posturing, as well as feeding difficulties and profound neurodevelopmental delay, and has_material_basis_in homozygous mutation in the OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene on chromosome 3q29.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial DNA depletion syndrome 14 (DOID:0080336)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080336 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080336 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080336 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080336 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun