Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 16B

mitochondrial DNA depletion syndrome 16B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom deplesi DNA mitokondria 16Bksh_1566Sindrom deplesi DNA mitokondria 16B mitochondrial DNA depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type) mitochondrial DNA depletion syndrome 16B

Ringkasan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 16B: Kondisi ini merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi manifestasi neurooftalmik progresif sejak masa kanak-kanak, termasuk atrofi optik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen POLG2. Gen POLG2 berada di kromosom 17q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom deplesi DNA mitokondria.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi manifestasi neurooftalmik progresif sejak masa kanak-kanak, termasuk atrofi optik.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen POLG2.

Lokasi gen

[1]

Gen POLG2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q23.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom deplesi DNA mitokondriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom deplesi DNA mitokondria 16B (DOID:0070447) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom deplesi DNAmitokondria 16BDOID:0070447subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrial DNAdepletion syndromeDOID:0070329
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070447Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by childhood onset of progressive neuroophthalmic manifestation including optic atrophy, mixed polyneuropathy, spinal and cerebellar ataxia and generalized chorea that has_material_basis_in homozygous mutation in the POLG2 gene on chromosome 17q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial DNA depletion syndrome 16B (DOID:0070447)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070447 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070447 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070447 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070447 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070447 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun