Ringkasan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 17: Kondisi ini merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi ensefalopati yang dimulai pada masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen MRM2. Gen MRM2 berada di kromosom 7p22.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom deplesi DNA mitokondria.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ensefalopati yang dimulai pada masa kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen MRM2.

Lokasi gen

[1]

Gen MRM2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7p22.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom deplesi DNA mitokondriaKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070448Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by childhood onset of encephalopathy, stroke-like episodes, lactic acidosis, hypocitrullinemia, and multiple mitochondrial oxidative phosphorylation deficiencies that has_material_basis_in homozygous mutation in the MRM2 gene on chromosome 7p22.3. Phenotype is similar to MELAS syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial DNA depletion syndrome 17 (DOID:0070448)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070448 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070448 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070448 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070448 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070448 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun