Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 21

mitochondrial DNA depletion syndrome-21
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom deplesi DNA mitokondria 21ksh_0450Sindrom deplesi DNA mitokondria 21 mitochondrial DNA depletion syndrome-21

Ringkasan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 21 ditandai oleh ptosis, oftalmoparesis, kelemahan anggota gerak akibat miopati. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GUK1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q42. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ptosis.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup oftalmoparesis.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelemahan anggota gerak akibat miopati.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GUK1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q42.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom deplesi DNA mitokondriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom deplesi DNA mitokondria 21 (DOID:0051029) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom deplesi DNAmitokondria 21DOID:0051029subkelas langsungmitochondrial DNAdepletion syndromeDOID:0070329
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051029Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial DNA depletion syndrome that is characterized by ptosis, ophthalmoparesis, and myopathic limb weakness, as well as variable hepatopathy and altered T-lymphocyte profiles and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GUK1 gene, which encodes guanylate kinase-1, on chromosome 1q42.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial DNA depletion syndrome-21 (DOID:0051029)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051029 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051029 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051029 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0051029 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051029 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun