Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 4b

mitochondrial DNA depletion syndrome 4b
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom deplesi DNA mitokondria 4bksh_1906Sindrom deplesi DNA mitokondria 4b mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome mitochondrial DNA depletion syndrome 4b

Ringkasan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 4b merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup oftalmoplegia eksternal yang progresif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen POLG. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi oftalmoplegia eksternal yang progresif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen POLG.

Lokasi gen

[1]

Gen POLG yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 15q26.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom deplesi DNA mitokondriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom deplesi DNA mitokondria 4b (DOID:0080123) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom deplesi DNAmitokondria 4bDOID:0080123subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrial DNAdepletion syndromeDOID:0070329
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080123Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial DNA depletion syndrome that is characterized by chronic gastrointestinal dysmotility and pseudoobstruction, cachexia, progressive external ophthalmoplegia, axonal sensory ataxic neuropathy, and muscle weakness, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of compound heterozygous mutation in the mitochondrial DNA polymerase gamma gene (POLG) on chromosome 15q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial DNA depletion syndrome 4b (DOID:0080123)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080123 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080123 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080123 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080123 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun