Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 8b

mitochondrial DNA depletion syndrome 8b
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom deplesi DNA mitokondria 8bksh_1470Sindrom deplesi DNA mitokondria 8b mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome, RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome 8b

Ringkasan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 8b: Kondisi ini merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi oftalmoplegia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk autosomal resesif pada gen ribonucleotide reductase M2 B. Gen ribonucleotide reductase M2 B yang disebut berada di kromosom 8q22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom deplesi DNA mitokondria.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi oftalmoplegia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk autosomal resesif pada gen ribonucleotide reductase M2 B.

Lokasi gen

[1]

Gen ribonucleotide reductase M2 B yang disebut berada di kromosom 8q22.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom deplesi DNA mitokondriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom deplesi DNA mitokondria 8b (DOID:0070331) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom deplesi DNAmitokondria 8bDOID:0070331subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrial DNAdepletion syndromeDOID:0070329
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070331Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial DNA depletion syndrome that is characterized by ophthalmoplegia, ptosis, gastrointestinal dysmotility, cachexia, peripheral neuropathy, and brain MRI changes, known as the MNGIE phenotype, and has_material_basis_in autosomal recessive homozygous or compound heterozygous mutation in the ribonucleotide reductase M2 B gene on chromosome 8q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial DNA depletion syndrome 8b (DOID:0070331)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070331 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070331 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070331 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070331 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun