Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom epilepsi Rolandik–distonia paroksismal akibat olahraga–kram penulis

Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom epilepsi Rolandik–distonia paroksismal akibat olahraga–kram penulisksh_3476Sindrom epilepsi Rolandik–distonia paroksismal akibat olahraga–kram penulis EPRPDC RE-PED-WC Rolandic epilepsy with paroxysmal exercise-induced dystonia and writer's cramp Rolandic-type focal motor epilepsy and exercise-induced dystonia Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome

Ringkasan

Sindrom epilepsi Rolandik–distonia paroksismal akibat olahraga–kram penulis: Sindrom elektroklinis masa bayi ini ditandai oleh kejang fokal sejak bayi dan distonia yang dipicu olahraga pada masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBC1D24. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom elektroklinis masa bayi ini ditandai oleh kejang fokal sejak bayi dan distonia yang dipicu olahraga pada masa kanak-kanak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBC1D24.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom epilepsi Rolandik–distonia paroksismal akibat olahraga–kram penulis (DOID:0111645) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom epilepsiRolandik–distoniaparoksismal akibatolahraga–kram penulisDOID:0111645subkelas langsunginfancy electroclinicalsyndromeDOID:0050703autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111645Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An infancy electroclinical syndrome characterized by onset of focal seizures in infancy and exercise-induced dystonia in childhood that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TBC1D24 gene on chromosome 16p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandRolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome (DOID:0111645)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111645 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111645 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111645 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun