Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom fibromatosis hialin

hyaline fibromatosis syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom fibromatosis hialinksh_3494Sindrom fibromatosis hialin HFS inherited systemic hyalinosis puretic syndrome systemic hyalinosis hyaline fibromatosis syndrome

Ringkasan

Sindrom fibromatosis hialin: Penyakit jaringan ikat ini mencakup pertumbuhan jaringan fibrosa terhialinisasi terutama di daerah subkutan, pembesaran gusi, kontraktur sendi, dan lesi osteolitik tulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ANTXR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q21.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit jaringan ikat ini mencakup pertumbuhan jaringan fibrosa terhialinisasi terutama di daerah subkutan, pembesaran gusi, kontraktur sendi, dan lesi osteolitik tulang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ANTXR2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q21.21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom fibromatosis hialin (DOID:0111669) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom fibromatosishialinDOID:0111669subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737connective tissuediseaseDOID:65
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111669Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A connective tissue disease characterized by abnormal growth of hyalinized fibrous tissue especially around the subcutaneous regions on the scalp, ears, neck, face, hands, and feet, gingival hypertrophy, joint contractures, and osteolytic bone lesions that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ANTXR2 gene on chromosome 4q21.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhyaline fibromatosis syndrome (DOID:0111669)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111669 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111669 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111669 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun