Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Hajdu-Cheney

Hajdu-Cheney syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Hajdu-Cheneyksh_4720Sindrom Hajdu-Cheney Cheney syndrome HJCYS SFPKS acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible arthrodentoosteodysplasia serpentine fibula-polycystic kidney syndrome Hajdu-Cheney syndrome

Ringkasan

Sindrom Hajdu-Cheney termasuk penyakit autosomal dominan dan penyakit tulang. Perawakan pendek, wajah kasar dismorfik, tulang panjang melengkung, dan kelainan vertebra menjadi ciri. Dasarnya mutasi heterozigot NOTCH2 pada kromosom 1p12. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan penyakit tulang.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Perawakan pendek, wajah kasar dismorfik, tulang panjang melengkung, dan kelainan vertebra menjadi ciri.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi heterozigot NOTCH2 pada kromosom 1p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Hajdu-Cheney (DOID:2736) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Hajdu-CheneyDOID:2736subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736bone diseaseDOID:0080001
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2736Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bone disease characterized by short stature, coarse and dysmorphic facies, bowing of the long bones, and vertebral anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NOTCH2 gene on chromosome 1p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHajdu-Cheney syndrome (DOID:2736)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2736 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:2736 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:2736 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun