Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Hermansky-Pudlak 10

Hermansky-Pudlak syndrome 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Hermansky-Pudlak 10ksh_1256Sindrom Hermansky-Pudlak 10 Hermansky-Pudlak syndrome 10

Ringkasan

Sindrom Hermansky-Pudlak 10: Kondisi ini merupakan sindrom Hermansky-Pudlak. Gambaran klinisnya meliputi imunodefisiensi yang mulai pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen AP3D1. Gen AP3D1 berada di kromosom 19p13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Hermansky-Pudlak.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi imunodefisiensi yang mulai pada masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen AP3D1.

Lokasi gen

[1]

Gen AP3D1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19p13.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Hermansky-PudlakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Hermansky-Pudlak 10 (DOID:0061300) dengan 1 kategori induk langsung.SindromHermansky-Pudlak 10DOID:0061300subkelas langsungHermansky-PudlaksyndromeDOID:3753
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061300Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Hermansky-Pudlak syndrome characterized by infantile onset of immunodeficiency, oculocutaneous albinism, and severe neurologic impairment, including severely delayed global development and intractable seizures that has_material_basis_in homozygous mutation in the AP3D1 gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHermansky-Pudlak syndrome 10 (DOID:0061300)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061300 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061300 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061300 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061300 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun