Ringkasan
Sindrom Hermansky-Pudlak termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Albinisme okulokutan serta gangguan penglihatan menjadi ciri. Masalah perdarahan terkait defek penyimpanan trombosit dan terdapat penumpukan lipofuscin seroid lisosomal. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Albinisme okulokutan serta gangguan penglihatan menjadi ciri.
Mekanisme
[1]Masalah perdarahan terkait defek penyimpanan trombosit dan terdapat penumpukan lipofuscin seroid lisosomal.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (3)
Sindrom Hermansky-Pudlak 2Subtipe dari → Sindrom Hermansky-PudlakSindrom Hermansky-Pudlak 10Subtipe dari → Sindrom Hermansky-PudlakSindrom Hermansky-Pudlak 11Subtipe dari → Sindrom Hermansky-PudlakHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome characterized by oculocutaneous albinism, bleeding problems due to platelet storage pool defect, visual impairment and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:3753 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:3753 · meta.definition: ciri.
Mekanisme · DOID:3753 · meta.definition: mekanisme.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.