Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Hermansky-Pudlak 11

Hermansky-Pudlak syndrome 11
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Hermansky-Pudlak 11ksh_1257Sindrom Hermansky-Pudlak 11 Hermansky-Pudlak syndrome 11

Ringkasan

Sindrom Hermansky-Pudlak 11: Kondisi ini merupakan sindrom Hermansky-Pudlak. Gambaran klinisnya meliputi albinisme okulokutan ringan dengan diatesis perdarahan sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen BLOC1S5. Gen BLOC1S5 berada di kromosom 6p24. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Hermansky-Pudlak.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi albinisme okulokutan ringan dengan diatesis perdarahan sedang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen BLOC1S5.

Lokasi gen

[1]

Gen BLOC1S5 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6p24.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Hermansky-PudlakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Hermansky-Pudlak 11 (DOID:0061301) dengan 1 kategori induk langsung.SindromHermansky-Pudlak 11DOID:0061301subkelas langsungHermansky-PudlaksyndromeDOID:3753
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061301Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Hermansky-Pudlak syndrome characterized by mild oculocutaneous albinism in association with a moderate bleeding diathesis that has_material_basis_in homozygous mutation in the BLOC1S5 gene on chromosome 6p24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHermansky-Pudlak syndrome 11 (DOID:0061301)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061301 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061301 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061301 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061301 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun