Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Hermansky-Pudlak 2

Hermansky-Pudlak syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Hermansky-Pudlak 2ksh_0748Sindrom Hermansky-Pudlak 2 Hermansky-Pudlak syndrome 2

Ringkasan

Sindrom Hermansky-Pudlak 2: Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit beta-3A kompleks AP3 atau AP3B1 menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q14.1. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok Hermansky-Pudlak syndrome. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit beta-3A kompleks AP3 atau AP3B1 menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q14.1.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok Hermansky-Pudlak syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Hermansky-PudlakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Hermansky-Pudlak 2 (DOID:0060540) dengan 1 kategori induk langsung.SindromHermansky-Pudlak 2DOID:0060540subkelas langsungHermansky-PudlaksyndromeDOID:3753
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060540Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Hermansky-Pudlak syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the beta-3A subunit of the AP3 complex (AP3B1) on chromosome 5q14.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHermansky-Pudlak syndrome 2 (DOID:0060540)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar genetik · DOID:0060540 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060540 · meta.definition: chromosome locus.

Kelompok penyakit · DOID:0060540 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun