Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 4

hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 4ksh_1557Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 4 GPIBD62 HPMRS6 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 62 hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4

Ringkasan

Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 4: Kondisi ini merupakan sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGAP3. Gen PGAP3 berada di kromosom 17q12. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGAP3.

Lokasi gen

[1]

Gen PGAP3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q12.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektualKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 4 (DOID:0070436) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom hiperfosfatasiadengan gangguanperkembanganintelektual 4DOID:0070436subkelas langsunghyperphosphatasia withimpaired intellectualdevelopment syndromeDOID:0070431
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070436Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PGAP3 gene on chromosome 17q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4 (DOID:0070436)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070436 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070436 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070436 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun