Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual

hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektualksh_1552Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual HPMRS Mabry disease Mabry syndrome hyperphosphatasia with mental retardation syndrome hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome

Ringkasan

Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual: Hiperfosfatasia merupakan salah satu ciri utama kondisi ini. Disabilitas intelektual merupakan ciri utama lain yang disebut. Ciri wajah yang sering diamati mencakup hipertelorisme, celah palpebra panjang, pangkal hidung lebar, dan bibir atas tipis. [1]

Karakteristik kondisi

Biokimia

[1]

Hiperfosfatasia merupakan salah satu ciri utama kondisi ini.

Perkembangan

[1]

Disabilitas intelektual merupakan ciri utama lain yang disebut.

Wajah

[1]

Ciri wajah yang sering diamati mencakup hipertelorisme, celah palpebra panjang, pangkal hidung lebar, dan bibir atas tipis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (6)Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 5Subtipe dari → Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektualSindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 1Subtipe dari → Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektualSindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 2Subtipe dari → Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektualSindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 3Subtipe dari → Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektualSindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 4Subtipe dari → Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektualSindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual 6Subtipe dari → Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual (DOID:0070431) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom hiperfosfatasiadengan gangguanperkembanganintelektualDOID:0070431subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070431Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by hyperphosphatasia and intellectual disability. Distinctive facial features including hypertelorism, long palpebral fissures, a nose with a broad bridge and a rounded tip, downturned corners of the mouth, and a thin upper lip are also often observed.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome (DOID:0070431)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Biokimia · DOID:0070431 · meta.definition: biokimia.

Perkembangan · DOID:0070431 · meta.definition: perkembangan.

Wajah · DOID:0070431 · meta.definition: wajah.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun