Ringkasan

Sindrom hipoventilasi sentral bawaan ditandai oleh respons pusat pernapasan terhadap karbon dioksida yang berkurang, respons cahaya pupil berkurang serta gejala lain terkait kelainan sistem saraf otonom. Mutasi heterozigot gen PHOX2B pada kromosom 4p13 paling sering disebut; mutasi RET, GDNF, EDN3, BDNF, atau ASCL1 lebih jarang. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 4p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup respons pusat pernapasan terhadap karbon dioksida yang berkurang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup respons cahaya pupil berkurang serta gejala lain terkait kelainan sistem saraf otonom.

Dasar genetik

[1]

Mutasi heterozigot gen PHOX2B pada kromosom 4p13 paling sering disebut; mutasi RET, GDNF, EDN3, BDNF, atau ASCL1 lebih jarang.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 4p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060731Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autonomic nervous system disease characterized by reduced responsiveness of the respiratory center to carbon dioxide, diminished pupillary light responses, and other symptoms related to defects in the autonomic nervous system and that has_material_basis_in most commonly heterozygous mutation in the PHOX2B gene on chromosome 4p13 and less frequently mutations in the RET, GDNF, EDN3, BDNF, or ASCL1 genes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital central hypoventilation syndrome (DOID:0060731)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060731 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060731 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060731 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060731 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060731 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun