Ringkasan
Sindrom Hunter: Penyakit penyimpanan lisosomal terkait kromosom X ini disebabkan oleh defisiensi iduronat sulfatase yang menguraikan mukopolisakarida. Penyakit hampir selalu mengenai laki-laki dan menyebabkan penumpukan mukopolisakarida pada berbagai organ. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Penyakit penyimpanan lisosomal terkait kromosom X ini disebabkan oleh defisiensi iduronat sulfatase yang menguraikan mukopolisakarida.
Karakteristik lain
[1]Penyakit hampir selalu mengenai laki-laki dan menyebabkan penumpukan mukopolisakarida pada berbagai organ.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari X-Linked Inherited Disorder, Mucopolysaccharidosis, Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
MukopolisakaridosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An X-linked, inherited lysosomal storage disease caused by the deficiency of the enzyme iduronate sulfatase that is responsible for the degradation of mucopolysaccharides. It nearly always affects males and is characterized by the accumulation of mucopolysaccharides in various organs, resulting in mental dysfunction, enlarged abdomen, hearing loss, obstructive airway disease, heart disease, and hepatosplenomegaly.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C61260 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C61260 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C61260 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.