Ringkasan
Mukopolisakaridosis: Kelompok kelainan penyimpanan lisosomal herediter autosomal resesif atau terkait X ini mengganggu metabolisme mukopolisakarida sehingga zat tersebut menumpuk. Manifestasinya mencakup pembesaran organ, disabilitas intelektual, kelainan rangka dan jantung, gangguan pendengaran, serta defisiensi sistem saraf pusat. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelompok kelainan penyimpanan lisosomal herediter autosomal resesif atau terkait X ini mengganggu metabolisme mukopolisakarida sehingga zat tersebut menumpuk.
Karakteristik lain
[1]Manifestasinya mencakup pembesaran organ, disabilitas intelektual, kelainan rangka dan jantung, gangguan pendengaran, serta defisiensi sistem saraf pusat.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Carbohydrate Metabolism Disorder, Lysosomal Storage Disease.
Hubungan dan klasifikasi
Gangguan metabolisme karbohidratKondisi kesehatanPenyakit penyimpanan lisosomalKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (4)
Sindrom HunterSubtipe dari → MukopolisakaridosisSindrom Maroteaux-LamySubtipe dari → MukopolisakaridosisMukopolisakaridosis tipe ISubtipe dari → MukopolisakaridosisMucopolysaccharidosis Type IXSubtipe dari → MukopolisakaridosisHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A group of autosomal recessive or X-linked inherited lysosomal storage disorders affecting the metabolism of mucopolysaccharides, resulting in the accumulation of mucopolysaccharides in the body. Signs and symptoms include organomegaly, intellectual disabilities, abnormal skeletal development, heart disorders, hearing loss, and central nervous system deficiencies.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C61259 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C61259 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C61259 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.