Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah 1

immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah 1ksh_2677Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah 1 ICF syndrome 1 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1

Ringkasan

Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah 1: Gambaran klinis dapat mencakup dismorfisme wajah. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNMT3B. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNMT3B.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20q11.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup dismorfisme wajah.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajahKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah 1 (DOID:0090008) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom imunodefisiensi,instabilitas sentromer,dan anomali wajah 1DOID:0090008subkelas langsungimmunodeficiency-centromeric instability-facialanomalies syndromeDOID:0090007
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090008Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome characterized by autosomal recessive inheritance, facial dysmorphism and immunoglobulin deficiency of lymphocytes that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DNMT3B gene on chromosome 20q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 (DOID:0090008)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090008 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090008 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0090008 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090008 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090008 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun