Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah

immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajahksh_2676Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah ICF syndrome immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome

Ringkasan

Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah memiliki gangguan imunitas serta penataan ulang di dekat sentromer kromosom 1, 9, dan 16. Anomali wajah ditemukan pada sebagian besar kasus dalam definisinya. [1]

Karakteristik kondisi

Imunitas

[1]

Imunodefisiensi merupakan bagian dari gambaran sindrom.

Kromosom

[1]

Penataan ulang terjadi di sekitar sentromer kromosom 1, 9, dan 16.

Wajah

[1]

Anomali wajah dijelaskan pada sebagian besar kasus.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (4)Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah 1Subtipe dari → Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajahSindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah 2Subtipe dari → Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajahSindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah 3Subtipe dari → Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajahSindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah 4Subtipe dari → Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah (DOID:0090007) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom imunodefisiensi,instabilitas sentromer,dan anomali wajahDOID:0090007subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090007Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by immunodeficiency, rearrangements in the vicinity of the centromeres of chromosomes 1, 9, and 16 and facial anomalies in most cases.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome (DOID:0090007)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Imunitas · DOID:0090007 · meta.definition: clinical features.

Kromosom · DOID:0090007 · meta.definition: genetic alteration.

Wajah · DOID:0090007 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun