Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Joubert 17

Joubert syndrome 17
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Joubert 17ksh_3088Sindrom Joubert 17 JBTS17 Joubert syndrome 17

Ringkasan

Sindrom Joubert 17: Gambaran klinis dapat mencakup gerakan mata abnormal, ataksia, hambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen C5ORF42. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Joubert.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen C5ORF42.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 5p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gerakan mata abnormal, ataksia, hambatan perkembangan psikomotor.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom JoubertKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Joubert 17 (DOID:0110986) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Joubert 17DOID:0110986subkelas langsungJoubert syndromeDOID:0050777
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110986Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Joubert syndrome characterized by episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and global psychomotor retardation that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the C5ORF42 gene on chromosome 5p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandJoubert syndrome 17 (DOID:0110986)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110986 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110986 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110986 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110986 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun