Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Joubert 2

Joubert syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Joubert 2ksh_3089Sindrom Joubert 2 CORS2 JBTS2 cerebellooculorenal syndrome 2 Joubert syndrome 2

Ringkasan

Sindrom Joubert 2: Gambaran klinis dapat mencakup tanda molar tooth, hipotonia, keterlambatan perkembangan, apraksia okulomotor. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TMEM216. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Joubert.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TMEM216.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q12.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup tanda molar tooth, hipotonia, keterlambatan perkembangan, apraksia okulomotor.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom JoubertKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Joubert 2 (DOID:0110988) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Joubert 2DOID:0110988subkelas langsungJoubert syndromeDOID:0050777
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110988Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Joubert syndrome characterized by molar tooth sign on brain MRI, hypotonia, developmental delay, oculomotor apraxia, and breathing abnormalities that has_material_basis_in mutation in the TMEM216 gene on chromosome 11q12.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandJoubert syndrome 2 (DOID:0110988)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110988 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110988 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110988 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110988 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun