Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Joubert 36

Joubert syndrome 36
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Joubert 36ksh_1292Sindrom Joubert 36 JBTS36 Joubert syndrome 36

Ringkasan

Sindrom Joubert 36: Kondisi ini merupakan sindrom Joubert. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen FAM149B1. Gen FAM149B1 berada di kromosom 10q22.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Joubert.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen FAM149B1.

Lokasi gen

[1]

Gen FAM149B1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10q22.2.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom JoubertKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Joubert 36 (DOID:0061338) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Joubert 36DOID:0061338subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Joubert syndromeDOID:0050777
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061338Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Joubert syndrome that is characterized by global developmental delay, ocular movement abnormalities, and mesoaxial polydactyly and that has_material_basis_in homozygous mutation in the FAM149B1 gene on chromosome 10q22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandJoubert syndrome 36 (DOID:0061338)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061338 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061338 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061338 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061338 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061338 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun