Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Joubert 40

Joubert syndrome 40
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Joubert 40ksh_1295Sindrom Joubert 40 JBTS40 Joubert syndrome 40

Ringkasan

Sindrom Joubert 40: Kondisi ini merupakan sindrom Joubert. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen IFT74. Gen IFT74 berada di kromosom 9p21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Joubert.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen IFT74.

Lokasi gen

[1]

Gen IFT74 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 9p21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom JoubertKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Joubert 40 (DOID:0061343) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Joubert 40DOID:0061343subkelas langsungJoubert syndromeDOID:0050777
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061343Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Joubert syndrome that is characterized by developmental delay, postaxial polydactyly, subtle midline notching or clefting of the upper lip, hypotonia, and the 'molar tooth sign' on brain imaging and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the IFT74 gene on chromosome 9p21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandJoubert syndrome 40 (DOID:0061343)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061343 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061343 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061343 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061343 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun