Ringkasan
Sindrom kardiofasiokutan 4: Jenis sindrom kardiofasiokutan akibat mutasi yang diwariskan secara autosomal dominan pada gen MAP2K2, yang mengode dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2. Ditandai kelainan jantung, ciri kraniofasial khas, kelainan kulit dan mata, keterlambatan neurologis serta kognitif, perawakan pendek, dan pertumbuhan buruk. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Jenis sindrom kardiofasiokutan akibat mutasi yang diwariskan secara autosomal dominan pada gen MAP2K2, yang mengode dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2.
Ciri tambahan
[1]Ditandai kelainan jantung, ciri kraniofasial khas, kelainan kulit dan mata, keterlambatan neurologis serta kognitif, perawakan pendek, dan pertumbuhan buruk.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Cardiofaciocutaneous Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom kardiofasiokutanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A type of cardiofaciocutaneous syndrome caused by autosomal dominantly inherited mutation(s) in the MAP2K2 gene, encoding dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2. It is characterized by cardiac abnormalities, distinctive craniofacial features, cutaneous abnormalities, ocular abnormalities, neurologic and cognitive delays, short stature, and poor growth.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C222348 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C222348 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C222348 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.