Ringkasan
Sindrom kardiofasiokutan: Sindrom genetik yang jarang ini paling sering disebabkan oleh mutasi gen BRAF. Ditandai oleh wajah khas, rambut jarang dan rapuh, kelainan kulit serta jantung, disabilitas intelektual, dan keterlambatan perkembangan. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom genetik yang jarang ini paling sering disebabkan oleh mutasi gen BRAF.
Karakteristik lain
[1]Ditandai oleh wajah khas, rambut jarang dan rapuh, kelainan kulit serta jantung, disabilitas intelektual, dan keterlambatan perkembangan.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, RASopathy.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
Sindrom kardiofasiokutan 4Subtipe dari → Sindrom kardiofasiokutanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare genetic syndrome most often caused by BRAF gene mutations. It is characterized by a distinctive facial appearance (high forehead, short nose, and widely spaced eyes), sparse and brittle hair, skin disorders, heart malformations, mental retardation and developmental delay.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C84617 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C84617 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C84617 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.