Ringkasan
Sindrom Kenny-Caffey merupakan osteokondrodisplasia. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan. Ciri lainnya mencakup perawakan pendek. Ciri lainnya mencakup hipokalsemia. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hambatan pertumbuhan.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah perawakan pendek.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hipokalsemia.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah dismorfisme wajah.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
Sindrom Kenny-Caffey tipe 1Subtipe dari → Sindrom Kenny-CaffeyHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome that is characterized by growth retardation with proportionate short stature, cortical thickening and medullary stenosis of the long bones, delayed anterior fontanelle closure, hypocalcemia due to congenital hypoparathyroidism and facial dysmorphism, including prominent forehead, microphthalmia, and micrognathia.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0080724 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0080724 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0080724 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0080724 · meta.definition: phenotype.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.