Ringkasan

Sindrom kontraktur kongenital letal 12: Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi awitan dalam kandungan dengan risiko kematian prenatal atau perinatal kecuali terdapat intervensi medis bermakna. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen dystonin. Gen dystonin berada di kromosom 6p12. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom kontraktur kongenital letal.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi awitan dalam kandungan dengan risiko kematian prenatal atau perinatal kecuali terdapat intervensi medis bermakna.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen dystonin.

Lokasi gen

[1]

Gen dystonin yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6p12.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom kontraktur bawaan letalKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061268Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lethal congenital contracture syndrome characterized by onset in utero that results in death in utero or during the perinatal period unless there is significant medical intervention, including mechanical ventilation and parenteral/ tube-feeding; however these patients also die in infancy or in the first years of life that has_material_basis_in homozygous mutation in the dystonin gene on chromosome 6p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlethal congenital contracture syndrome 12 (DOID:0061268)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061268 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061268 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061268 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061268 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun