Kondisi kesehatan

Sindrom kontraktur bawaan letal

lethal congenital contracture syndrome
condition2026-10-13trueSindrom kontraktur bawaan letalksh_0755Sindrom kontraktur bawaan letal lethal congenital contracture syndrome

Ringkasan

Sindrom kontraktur bawaan letal: Kontraktur sendi bersifat bawaan dan nonprogresif. Kontraktur dapat melibatkan anggota gerak atas, bawah, dan/atau tulang belakang. Derajat keterbatasan fleksi atau ekstensi bervariasi dan telah tampak saat lahir. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kontraktur sendi bersifat bawaan dan nonprogresif.

Rincian kondisi

[1]

Kontraktur dapat melibatkan anggota gerak atas, bawah, dan/atau tulang belakang.

Rincian kondisi

[1]

Derajat keterbatasan fleksi atau ekstensi bervariasi dan telah tampak saat lahir.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (9)Sindrom kontraktur bawaan letal 1Subtipe dari → Sindrom kontraktur bawaan letalSindrom kontraktur kongenital letal 5Subtipe dari → Sindrom kontraktur bawaan letalSindrom kontraktur kongenital letal 6Subtipe dari → Sindrom kontraktur bawaan letalSindrom kontraktur kongenital letal 7Subtipe dari → Sindrom kontraktur bawaan letalSindrom kontraktur kongenital letal 8Subtipe dari → Sindrom kontraktur bawaan letalSindrom kontraktur kongenital letal 9Subtipe dari → Sindrom kontraktur bawaan letalSindrom kontraktur kongenital letal 10Subtipe dari → Sindrom kontraktur bawaan letalSindrom kontraktur kongenital letal 11Subtipe dari → Sindrom kontraktur bawaan letalSindrom kontraktur kongenital letal 12Subtipe dari → Sindrom kontraktur bawaan letal
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kontraktur bawaan letal (DOID:0060558) dengan 3 kategori induk langsung.Sindrom kontrakturbawaan letalDOID:0060558subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060558Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by congenital nonprogressive joint contractures. The contractures can involve the upper or lower limbs and/or the vertebral column, leading to various degrees of flexion or extension limitations evident at birth.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlethal congenital contracture syndrome (DOID:0060558)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060558 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060558 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060558 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun