Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kontraktur kongenital letal 7

lethal congenital contracture syndrome 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom kontraktur kongenital letal 7ksh_1236Sindrom kontraktur kongenital letal 7 lethal congenital contracture syndrome 7

Ringkasan

Sindrom kontraktur kongenital letal 7: Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi kontraktur kongenital sendi distal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CNTNAP1. Gen CNTNAP1 berada di kromosom 17q21. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom kontraktur kongenital letal.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kontraktur kongenital sendi distal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen CNTNAP1.

Lokasi gen

[1]

Gen CNTNAP1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q21.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom kontraktur bawaan letalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kontraktur kongenital letal 7 (DOID:0061263) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom kontrakturkongenital letal 7DOID:0061263subkelas langsunglethal congenitalcontracture syndromeDOID:0060558
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061263Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lethal congenital contracture syndrome characterized by congenital distal joint contractures, polyhydramnios, reduced fetal movements, and severe motor paralysis leading to death early in the neonatal period that has_material_basis_in homozygous mutation in the CNTNAP1 gene on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlethal congenital contracture syndrome 7 (DOID:0061263)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061263 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061263 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061263 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061263 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun