Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal 1A

contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueSindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal 1Aksh_2551Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal 1A Autosomal dominant multiple pterygium syndrome contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A

Ringkasan

Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal 1A: Gambaran klinis dapat mencakup kontraktur, perawakan pendek. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MYH3. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MYH3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kontraktur, perawakan pendek.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal 1A (DOID:0081321) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom kontraktur,pterigia, dan fusispondilokarpotarsal 1ADOID:0081321subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736contractures, pterygia,and spondylocarpotarsalfusion syndromeDOID:0080110
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081321Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome that is characterized by contractures of proximal and distal joints, pterygia involving the neck, axillae, elbows, and/or knees, as well as variable vertebral, carpal, and tarsal fusions and short stature and that has material_basis_in heterozygous mutation in the MYH3 gene on chromosome 17p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcontractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A (DOID:0081321)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081321 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081321 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081321 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081321 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081321 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun