Kondisi kesehatan

Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal

contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome
conditionintegumen2026-10-13trueSindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsalksh_1897Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal multiple pterygium syndrome contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome

Ringkasan

Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal: Jari dapat menetap dalam posisi menekuk, dan sendi dapat tertekuk dalam posisi tetap. Bentuk kaki yang disebut adalah rocker-bottom atau kaki pengkor. Jaringan kulit dapat menyatu di antara jari atau membentuk selaput pada leher, lipatan siku, belakang lutut, dan ketiak. [1]

Karakteristik kondisi

Sendi dan jari

[1]

Jari dapat menetap dalam posisi menekuk, dan sendi dapat tertekuk dalam posisi tetap.

Kaki

[1]

Bentuk kaki yang disebut adalah rocker-bottom atau kaki pengkor.

Kulit

[1]

Jaringan kulit dapat menyatu di antara jari atau membentuk selaput pada leher, lipatan siku, belakang lutut, dan ketiak.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal 1ASubtipe dari → Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsalSindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal 1BSubtipe dari → Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kontraktur, pterigia, dan fusi spondilokarpotarsal (DOID:0080110) dengan 3 kategori induk langsung.Sindrom kontraktur,pterigia, dan fusispondilokarpotarsalDOID:0080110subkelas langsungmonogenic diseaseDOID:0050177syndromeDOID:225skin diseaseDOID:37
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080110Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by permanently bent fingers, short stature, rocker-bottom or club feet, joints that are bent in a fixed position, union or webbing of the skin between the fingers, and/or webbing of the neck, inside bend of the elbows, back of the knees and armpits.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcontractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome (DOID:0080110)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Sendi dan jari · DOID:0080110 · meta.definition: musculoskeletal phenotype.

Kaki · DOID:0080110 · meta.definition: foot phenotype.

Kulit · DOID:0080110 · meta.definition: skin phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun