Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Laurin-Sandrow

Laurin-Sandrow syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Laurin-Sandrowksh_3254Sindrom Laurin-Sandrow MIPduplication of fibuland ulna with absence of tibia and radius Sandrow syndrome TMIP miccor hands and feet with nasal defects mirror hands and feets-nasal defects syndrome mirror-image polydactyly tetramelic mirror-image polydactyly Laurin-Sandrow syndrome

Ringkasan

Sindrom Laurin-Sandrow memiliki polisindaktili tangan atau kaki, duplikasi kaki menyerupai bayangan cermin, serta kelainan hidung. Dasar genetiknya adalah duplikasi kecil heterozigot, kurang dari 80kb, pada unsur pengatur SHH dalam intron 5 LMBR1 di 7q36.3. [1]

Karakteristik kondisi

Anggota gerak

[1]

Gambaran meliputi polisindaktili tangan atau kaki dan duplikasi kaki menyerupai bayangan cermin.

Kelainan lain

[1]

Kelainan hidung serta hilangnya identitas antara fibula dan tibia termasuk gambaran sindrom.

Perubahan genetik

[1]

Duplikasi kecil heterozigot berukuran kurang dari 80kb melibatkan unsur pengatur SHH.

Lokasi pengatur

[1]

Unsur pengatur yang mengalami duplikasi terletak dalam intron 5 gen LMBR1 pada kromosom 7q36.3.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Laurin-Sandrow (DOID:0111350) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Laurin-SandrowDOID:0111350subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736dysostosisDOID:1934
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111350Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dysostosis characterized by polysyndactyly of hands and/or feet, mirror image duplication of the feet, nasal defects, and loss of identity between fibula and tibia that has_material_basis_in heterozygous inheritance of small (less than 80kb) duplications in a SHH regulatory element located in intron 5 of the LMBR1 gene on chromosome 7q36.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLaurin-Sandrow syndrome (DOID:0111350)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Anggota gerak · DOID:0111350 · meta.definition: clinical features.

Kelainan lain · DOID:0111350 · meta.definition: clinical features.

Perubahan genetik · DOID:0111350 · meta.definition: mutation.

Lokasi pengatur · DOID:0111350 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0111350 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun