Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Legius

Legius syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Legiusksh_1593Sindrom Legius LGSS NF1-like syndrome neurofibromatosis type 1-like syndrome Legius syndrome

Ringkasan

Sindrom Legius: Kondisi ini merupakan RASopathy. Gambaran klinisnya meliputi banyak makula cafe-au-lait dan kemungkinan bintik pada lipatan kulit, tanpa neurofibroma. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SPRED1. Gen SPRED1 berada di kromosom 15q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk RASopathy.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi banyak makula cafe-au-lait dan kemungkinan bintik pada lipatan kulit, tanpa neurofibroma.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen SPRED1.

Lokasi gen

[1]

Gen SPRED1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 15q14.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

RASopatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Legius (DOID:0070484) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom LegiusDOID:0070484subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736RASopathyDOID:0080690
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070484Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A RASopathy characterized by multiple cafe-au-lait macules and possible skin fold freckling without neurofibromas, optic gliomas, or Lisch nodules that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SPRED1 gene on chromosome 15q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLegius syndrome (DOID:0070484)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070484 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070484 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070484 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070484 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070484 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun