Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Loeys-Dietz 6

Loeys-Dietz syndrome 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Loeys-Dietz 6ksh_1004Sindrom Loeys-Dietz 6 Loeys-Dietz syndrome 6

Ringkasan

Sindrom Loeys-Dietz 6: Kondisi ini merupakan sindrom Loeys-Dietz. Gambaran klinisnya meliputi aneurisma serta diseksi aorta atau arteri yang berkaitan dengan kelainan jaringan ikat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMAD2. Gen SMAD2 berada di kromosom 18q21. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Loeys-Dietz.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi aneurisma serta diseksi aorta atau arteri yang berkaitan dengan kelainan jaringan ikat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen SMAD2.

Lokasi gen

[1]

Gen SMAD2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 18q21.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Loeys-DietzKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Loeys-Dietz 6 (DOID:0060964) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Loeys-Dietz 6DOID:0060964subkelas langsungLoeys-Dietz syndromeDOID:0050466
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060964Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Loeys-Dietz syndrome characterized by aortic/arterial aneurysm and dissection in association with connective tissue findings that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SMAD2 gene (601366) on chromosome 18q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLoeys-Dietz syndrome 6 (DOID:0060964)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060964 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060964 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060964 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060964 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun