Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Loeys-Dietz

Loeys-Dietz syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Loeys-Dietzksh_0173Sindrom Loeys-Dietz Loeys-Dietz syndrome

Ringkasan

Sindrom Loeys-Dietz: Risiko aneurisma dan diseksi aorta meningkat dalam gambaran yang dijelaskan. Anggota gerak memanjang, hipertelorisme, uvula bifida, dan kulit mudah memar menjadi ciri tambahan. Mutasi gen TGFB3 dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Risiko aneurisma dan diseksi aorta meningkat dalam gambaran yang dijelaskan.

Rincian kondisi

[1]

Anggota gerak memanjang, hipertelorisme, uvula bifida, dan kulit mudah memar menjadi ciri tambahan.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen TGFB3 dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)Sindrom Loeys-Dietz 6Subtipe dari → Sindrom Loeys-Dietz
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Loeys-Dietz (DOID:0050466) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Loeys-DietzDOID:0050466subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050466Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by increased risk of aortic aneurysm and dissection, elongated limbs, hypertelorism, bifid uvula and easy skin bruising due to mutations in TGFB3 that results in connective tissue defects.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLoeys-Dietz syndrome (DOID:0050466)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050466 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050466 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050466 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun