Ringkasan

Sindrom Malan: Penyakit perkembangan tulang ini ditandai oleh pertumbuhan berlebih, usia tulang yang maju, makrosefali, dan ciri wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NFIX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit perkembangan tulang ini ditandai oleh pertumbuhan berlebih, usia tulang yang maju, makrosefali, dan ciri wajah dismorfik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NFIX.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112102Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bone development disease that is characterized by overgrowth, advanced bone age, macrocephaly, and dysmorphic facial features and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NFIX gene on chromosome 19p13.13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMalan syndrome (DOID:0112102)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112102 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112102 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112102 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun