Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Maroteaux-Lamy

Maroteaux-Lamy Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Maroteaux-Lamyksh_7920Sindrom Maroteaux-Lamy Mucopolysaccharidosis Type VI Mucopolysaccharidosis VI Maroteaux-Lamy Syndrome

Ringkasan

Sindrom Maroteaux-Lamy: Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh defisiensi enzim N-asetilgalaktosamin-4-sulfatase. Ditandai oleh pembesaran organ, perawakan pendek, kekakuan sendi, otitis media, dan penyakit pernapasan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh defisiensi enzim N-asetilgalaktosamin-4-sulfatase.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh pembesaran organ, perawakan pendek, kekakuan sendi, otitis media, dan penyakit pernapasan.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Mucopolysaccharidosis, Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

MukopolisakaridosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Maroteaux-Lamy (NCIT:C61264) dengan 2 kategori induk langsung.SindromMaroteaux-LamyNCIT:C61264subkelas langsungMucopolysaccharidosisNCIT:C61259SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C61264Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. It is characterized by organomegaly, short stature, joint stiffness, otitis media, and respiratory illnesses.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMaroteaux-Lamy Syndrome (NCIT:C61264)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C61264 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C61264 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C61264 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun