Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom MASA

MASA syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom MASAksh_0600Sindrom MASA CRASH syndrome Gareis-Mason syndrome L1 syndrome SPG1 X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1 X-linked corpus callosum agenesis X-linked spastic paraplegia 1 hereditary spastic paraplegia 1 MASA syndrome

Ringkasan

Sindrom MASA ditandai oleh hidrosefalus, spastisitas pada anggota gerak bawah, kejang. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hidrosefalus.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup spastisitas pada anggota gerak bawah.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kejang.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom MASA (DOID:0060246) dengan 3 kategori induk langsung.Sindrom MASADOID:0060246subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012hereditary spasticparaplegiaDOID:2476brain diseaseDOID:936
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060246Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary spastic paraplegia that is characterized by hydrocephalus, spasticity of the lower limbs, adducted thumbs, aphasia, seizures, agenesis of the corpus callosum and intellectual disability in the mild to moderate range.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMASA syndrome (DOID:0060246)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060246 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060246 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060246 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060246 · edges.is_a: inheritance classification.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun