Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom McLeod

McLeod syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom McLeodksh_3847Sindrom McLeod MLS McLeod neuroacanthocytosis syndrome McLeod syndrome with or without chronic granulomatous disease McLeod type neuroacanthocytosis X-linked McLeod syndrome McLeod syndrome

Ringkasan

Sindrom McLeod: Neuroakantositosis ini mencakup tidak adanya antigen eritrosit Kx, ekspresi antigen Kell lemah, akantositosis, hemolisis terkompensasi, dan gerakan tak sadar. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen XK. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Neuroakantositosis ini mencakup tidak adanya antigen eritrosit Kx, ekspresi antigen Kell lemah, akantositosis, hemolisis terkompensasi, dan gerakan tak sadar.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen XK.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.1.

Hubungan dan klasifikasi

NeuroakantositosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom McLeod (DOID:0112107) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom McLeodDOID:0112107subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735neuroacanthocytosisDOID:0050765
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112107Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neuroacanthocytosis characterized by absence of red blood cell Kx antigen, weak expression of Kell red blood cell antigens, acanthocytosis, compensated hemolysis, and involuntary movements that has_material_basis_in mutation in XK on chromosome Xp21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMcLeod syndrome (DOID:0112107)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112107 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112107 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112107 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun