Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Noonan 12

Noonan syndrome 12
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Noonan 12ksh_3897Sindrom Noonan 12 NS12 Noonan syndrome 12

Ringkasan

Sindrom Noonan 12: Sindrom Noonan ini mencakup makrosefali, hipertelorisme, celah kelopak mata miring ke bawah, telinga letak rendah, dan ciri sindrom Noonan lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RRAS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom Noonan ini mencakup makrosefali, hipertelorisme, celah kelopak mata miring ke bawah, telinga letak rendah, dan ciri sindrom Noonan lainnya.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RRAS2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.2.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom NoonanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Noonan 12 (DOID:0112170) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Noonan 12DOID:0112170subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Noonan syndromeDOID:3490
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112170Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Noonan syndrome characterized by macrocephaly, facial anomalies including hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and low-set ears, and other Noonan syndrome features that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RRAS2 gene on chromosome 11p15.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNoonan syndrome 12 (DOID:0112170)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112170 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112170 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112170 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun