Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Noonan

Noonan syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Noonanksh_4829Sindrom Noonan Turner's phenotype, karyotype normal Noonan syndrome

Ringkasan

Sindrom Noonan termasuk penyakit monogenik dan RASopati. Ciri meliputi wajah agak tidak biasa dan perawakan pendek. Manifestasi lain mencakup defek jantung, masalah perdarahan, dan malformasi rangka. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit monogenik dan RASopati.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi wajah agak tidak biasa dan perawakan pendek.

Gejala

[1]

Manifestasi lain mencakup defek jantung, masalah perdarahan, dan malformasi rangka.

Hubungan dan klasifikasi

RASopatiKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (4)Sindrom Noonan 2Subtipe dari → Sindrom NoonanSindrom Noonan 13Subtipe dari → Sindrom NoonanSindrom Noonan 11Subtipe dari → Sindrom NoonanSindrom Noonan 12Subtipe dari → Sindrom Noonan
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Noonan (DOID:3490) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom NoonanDOID:3490subkelas langsungmonogenic diseaseDOID:0050177RASopathyDOID:0080690
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3490Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A RASopathy that is characterized by mildly unusual facial features, short stature, heart defects, bleeding problems, skeletal malformations, and many other signs and symptoms.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNoonan syndrome (DOID:3490)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3490 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:3490 · meta.definition: ciri.

Gejala · DOID:3490 · meta.definition: gejala.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun