Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Noonan 13

Noonan syndrome 13
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Noonan 13ksh_3891Sindrom Noonan 13 NS13 Noonan syndrome 13

Ringkasan

Sindrom Noonan 13: Sindrom Noonan ini mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan intelektual bervariasi, pertumbuhan pascanatal berkurang, dan kelainan kraniofasial. Mutasi pada kondisi ini meningkatkan fosforilasi kinase. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAPK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom Noonan ini mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan intelektual bervariasi, pertumbuhan pascanatal berkurang, dan kelainan kraniofasial.

Mekanisme penyakit

[1]

Mutasi pada kondisi ini meningkatkan fosforilasi kinase.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAPK1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.22.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom NoonanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Noonan 13 (DOID:0112161) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Noonan 13DOID:0112161subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Noonan syndromeDOID:3490
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112161Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Noonan syndrome characterized by developmental delay, variably impaired intellectual development, reduced postnatal growth, and craniofacial anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MAPK1 gene on chromosome 22q11.22, where the mutation enhances phosphorylation of the kinase.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNoonan syndrome 13 (DOID:0112161)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112161 · meta.definition: characterization.

Mekanisme penyakit · DOID:0112161 · meta.definition: mechanism.

Dasar molekuler · DOID:0112161 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112161 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun