Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Noonan 2

Noonan syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Noonan 2ksh_0763Sindrom Noonan 2 NS2 Noonan syndrome 2

Ringkasan

Sindrom Noonan 2 ditandai oleh kardiomiopati hipertrofik obstruktif. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LZTR1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kardiomiopati hipertrofik obstruktif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LZTR1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom NoonanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Noonan 2 (DOID:0060580) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Noonan 2DOID:0060580subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Noonan syndromeDOID:3490
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060580Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Noonan syndrome characterized by hypertrophic obstructive cardiomyopathy and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LZTR1 gene on chromosome 22q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNoonan syndrome 2 (DOID:0060580)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060580 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060580 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060580 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060580 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun