Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Noonan dengan lentigin multipel

Noonan syndrome with multiple lentigines
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Noonan dengan lentigin multipelksh_4530Sindrom Noonan dengan lentigin multipel Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome Generalized lentiginosis Gorlin syndrome II LEOPARD syndrome Lentiginosis profusa syndrome Moynahan syndrome Multiple lentigines syndrome Progressive cardiomyopathic lentiginosis Noonan syndrome with multiple lentigines

Ringkasan

Sindrom Noonan dengan lentigin multipel termasuk penyakit autosomal dominan dan RASopati. Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan dengan bercak kulit cokelat berupa lentigin yang mirip bintik. Ciri lain mencakup defek jantung, jarak mata lebar, dada cekung atau menonjol, dan perawakan pendek. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan RASopati.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan dengan bercak kulit cokelat berupa lentigin yang mirip bintik.

Ciri utama

[1]

Ciri lain mencakup defek jantung, jarak mata lebar, dada cekung atau menonjol, dan perawakan pendek.

Hubungan dan klasifikasi

RASopatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Noonan dengan lentigin multipel (DOID:14291) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Noonan denganlentigin multipelDOID:14291subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736RASopathyDOID:0080690
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14291Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A RASopathy that is characterized by autosomal dominant inheritance of brown skin spots called lentigines that are similar to freckles, heart defects, widely spaced eyes a sunken chest or protruding chest and short stature.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNoonan syndrome with multiple lentigines (DOID:14291)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14291 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:14291 · meta.definition: pewarisan.

Ciri utama · DOID:14291 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun