Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom nyeri episodik familial 1

familial episodic pain syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom nyeri episodik familial 1ksh_3538Sindrom nyeri episodik familial 1 FEPS1 familial episodic pain syndrome 1

Ringkasan

Sindrom nyeri episodik familial 1: Sindrom nyeri episodik familial ini dimulai pada bayi dengan nyeri bagian atas tubuh yang melemahkan, dipicu oleh puasa, dingin, dan stres fisik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom nyeri episodik familial ini dimulai pada bayi dengan nyeri bagian atas tubuh yang melemahkan, dipicu oleh puasa, dingin, dan stres fisik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPA1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q13.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom nyeri episodik familialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom nyeri episodik familial 1 (DOID:0111729) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom nyeri episodikfamilial 1DOID:0111729subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736familial episodic painsyndromeDOID:0111728
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111729Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial episodic pain syndrome characterized by onset in infancy of episodic debilitating upper body pain triggered by fasting, cold, and physical stress that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TRPA1 gene on chromosome 8q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial episodic pain syndrome 1 (DOID:0111729)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111729 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111729 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111729 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun