Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom nyeri episodik familial 3

familial episodic pain syndrome 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom nyeri episodik familial 3ksh_3540Sindrom nyeri episodik familial 3 FEPS3 familial episodic pain syndrome 3

Ringkasan

Sindrom nyeri episodik familial 3: Sindrom ini dimulai pada awal masa kanak-kanak, dengan nyeri episodik hebat terutama pada tungkai bawah distal, kadang juga anggota gerak atas; siklus nyeri berlangsung beberapa hari dan diperberat kelelahan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN11A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini dimulai pada awal masa kanak-kanak, dengan nyeri episodik hebat terutama pada tungkai bawah distal, kadang juga anggota gerak atas; siklus nyeri berlangsung beberapa hari dan diperberat kelelahan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN11A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom nyeri episodik familialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom nyeri episodik familial 3 (DOID:0111731) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom nyeri episodikfamilial 3DOID:0111731subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736familial episodic painsyndromeDOID:0111728
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111731Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial episodic pain syndrome characterized by early childhood onset of intense episodic pain mainly affecting the distal lower extremities, but sometimes also the upper extremities, with pain cycles lasting several days and exacerbated by fatigue that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SCN11A gene on chromosome 3p22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial episodic pain syndrome 3 (DOID:0111731)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111731 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111731 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111731 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun