Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom parkinsonisme–spastisitas terkait X

X-linked parkinsonism-spasticity syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom parkinsonisme–spastisitas terkait Xksh_3845Sindrom parkinsonisme–spastisitas terkait X X-linked Parkinsonism with spasticity XPDS X-linked parkinsonism-spasticity syndrome

Ringkasan

Sindrom parkinsonisme–spastisitas terkait X: Penyakit gerak ini ditandai oleh perkembangan lambat ciri parkinsonisme dan spastisitas dengan penetransi yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP6AP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit gerak ini ditandai oleh perkembangan lambat ciri parkinsonisme dan spastisitas dengan penetransi yang bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP6AP2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom parkinsonisme–spastisitas terkait X (DOID:0112105) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromparkinsonisme–spastisitas terkait XDOID:0112105subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012movement diseaseDOID:480
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112105Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A movement disease characterized by slowly progressive development of parkinsonian features and variably penetrant spasticity that has_material_basis_in hemizygous mutation in the ATP6AP2 gene on chromosome Xp11.4.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked parkinsonism-spasticity syndrome (DOID:0112105)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112105 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112105 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112105 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun