Ringkasan
Sindrom peningkatan sel kerucut S 1: Kondisi ini merupakan penyakit retina. Gambaran klinisnya meliputi sensitivitas yang meningkat terhadap cahaya biru. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen reseptor nuklir NR2E3. Gen NR2E3 berada di kromosom 15q23. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk penyakit retina.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi sensitivitas yang meningkat terhadap cahaya biru.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen reseptor nuklir NR2E3.
Lokasi gen
[1]Gen NR2E3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 15q23.
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom enhanced S-coneKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A retinal disease that is characterized by increased sensitivity to blue light; perception of blue light is mediated by what is normally the least populous cone photoreceptor subtype, the S (short wavelength, blue) cones and suffer visual loss, with night blindness occurring from early in life, varying degrees of L (long, red)- and M (middle, green)-cone vision, and retinal degeneration that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the nuclear receptor gene NR2E3 on chromosome 15q23.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0061231 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0061231 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0061231 · meta.definition: material basis.
Lokasi gen · DOID:0061231 · meta.definition: genomic locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.